متلازمة أنجلمن

> السؤال:
رزقت بإبنةفي سنة 1999 بعد مرور 11 سنة من زواجي بعد إجراءعملية طفل أنابيب ولاحظت في البداية تأخرها في الحركة مثل الجلوس والزحف مثلا وأستشرت الطبيب وقال بانه بسبب نقص الأكسجين من الولادة حيث أن الولادة قيصرية وأستمر الحال على أنه بسبب نقص الأكسجين حتى عمر 4 سنوات وبدات عندها التشنجات من عمر السنتين تقريباوأستمرت في أخذ الديباكين وبعد مرور 4 سنوات أجريت لها تحاليل بعد ذلك وأكدوا أنها تعاني من متلازمة أنجلمن حيث أنها تنطبق عليها بعض الأعراض مثل عدم الإتزان في المشي-نوبات الضحك وأجريت لنا تحاليل أنا وزوجي وأكدوا أنها طفرة جينية وغير وراثيةووصفوا لها الديباكين لكنها لم تعاودها النوبةوالحمد لله منذ حوالي 6 سنوات بالرغم من تقدمها في العمر وزيادة وزنها حيث كانت النوبة تأتيها بشكل نصفي فهل يمكنني التقليل من الجرعةالتي كانت ثابتة طوال هذه المدة ؟فإذا كان الجواب لا فمتى يكون ذلك؟وكذلك بالنسبة للنطق يقول الدكتور أنها لن تتمكن من الكلام بالرغم من أنها تقول كامات بسيطة تدلي لما تريد فهل كلام الدكتور صحيح ؟ أفيدوني في ذلك جزاكم الله خيرا

أم ريناد , المملكة

> الجواب:

اذا لم يكن هناك تشنج لمدة ست سنوات - فقد يقوم الطبيب المعالج بتقليل الجرعة ثم ايقاف العلاج - هناك مقالة عن الحالة في الموقع يمكن ان تساعدك